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El último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras o poco frecuentes. Este año, el 29, por ser un día raro, es el día oficial y corresponde a un evento internacional que busca incrementar la concientización, investigación y la educación sobre estas afecciones.
De acuerdo a Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM en el Campus Juriquilla en Querétaro y líder del grupo de Genómica Mendeliana y Salud de Precisión, existen más de 7 mil enfermedades raras reportadas, “y creemos que hay muchas más. Aproximadamente calculamos que alrededor de 10 mil enfermedades raras se definen así porque en la población ocurren a una baja prevalencia. Las definiciones varían en diferentes regiones, diferentes países. Por ejemplo, en Europa es una condición que ocurre en menos de una en 2 mil personas. En México, la definición oficial es una condición que ocurre en menos de cinco en 10 mil personas”.
Las enfermedades poco frecuentes en conjunto, afectan aproximadamente al 8% de la población. La investigadora precisa que “en México calculamos que hay 10 millones de personas que viven con una enfermedad rara o poco frecuente. Además de los retos en términos del manejo médico y encontrar tratamiento, nosotros nos enfocamos en el diagnóstico molecular, es decir, encontrar la causa genética de estas enfermedades, pues también constituyen un problema social, porque muchos de estos pacientes van a ser dependientes de cuidadores”.
Un mal diagnóstico
Gonzaga Jáuregui observa que “estas enfermedades si no se detectan a tiempo van avanzando e involucran un deterioro de los pacientes”. En general, expresa, “vemos que tardan aproximadamente 10 años en tener un diagnóstico adecuado y la mayoría de los pacientes en México no tienen en realidad un diagnóstico genético, a pesar de que más del 80% de estas condiciones son genéticas. En México, muchos de los pacientes con enfermedades de sospecha genética, precisamente por el costo de las pruebas y la falta de cobertura que hay en el sistema público de salud, la mayoría llegan a tener un cariotipo, que es un estudio de cromosomas que va a ser efectivo, tal vez en un 2 o 3% de los pacientes que tienen enfermedades congénitas con múltiples malformaciones, pero en la gran mayoría de los pacientes pues no va a demostrar un resultado. Entonces, la mayoría de estos pacientes se quedan ahí donde les dicen ‘bueno, pues yo creo que es algo genético’, pero ahí se queda. Nunca tienen una prueba. Entonces, en el laboratorio lo que tratamos de hacer es llenar ese espacio por el lado de investigación donde podemos reclutar pacientes para hacer estudios de investigación. Al hacer nosotros estos estudios, por un lado, podemos ofrecer ese diagnóstico molecular que muchos pacientes no cuentan, que es muy costoso y poco accesible en México y en otros casos, pues encontramos genes nuevos asociados a condiciones que todavía no se han reportado”.
Gusanos microscópicos para estudio de enfermedades
José Luis Téllez, investigador postdoctoral perteneciente al Laboratorio de Genómica Mendeliana y Salud de Precisión, expone que han implementado un modelado en vivo utilizando un gusano microscópico que se llama Caenorhabditis elegans, donde se toman los genes que se observan en los pacientes y al implementarlos al gusano ayuda a interpretar lo que ocurre en el paciente.
“Lo más interesante de esto es que este modelo tiene muchas partes del genoma, como son los genes este secuenciados hasta un 60% y conservados en nosotros. Una gran cantidad de estos genes actúan sobre el sistema nervioso. Entonces el poder nosotros estudiar el gusano nos da pie a este poder inferir qué está pasando en los humanos”.
Allegarse a pacientes
Para robustecer las investigaciones del Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano de la UNAM, echan mano de la Red Mexicana de Enfermedades Raras que inició su trabajo en el año 2020. Esta es una red colaborativa entre médicos, genetistas e investigadores. También tienen colaboradores investigadores en otras instituciones y organizaciones de la sociedad civil que trabajan en el mismo tema.
En muchos de los casos, los pacientes no tienen los recursos para pagar un estudio de secuenciación, y es ahí donde la UNAM los incluye en el protocolo de investigación para recopilar las muestras. Que consisten en muestras de sangre periférica. “Aquí hacemos todo lo que es la extracción de ADN, hacemos la secuenciación y el análisis que se hace aquí en el laboratorio”.
Este tipo de análisis tiene un alto costo por el tipo de reactivos que se utilizan y que no están disponibles fácilmente en México. Por ello pacientes con solvencia económica que pueden hacerse estos estudios acuden a países como Alemania o Estados Unidos, en donde los costos son tres veces más bajos. El problema es que los resultados y la investigación no llegan a los investigadores en el país.
La científica expresa que “a nivel comercial un análisis de exoma cuesta cerca de 30 mil pesos por persona. Y un genoma completo, nos han comentado, entre 50 mil y 60 mil pesos por persona. Nosotros, lo que hacemos aquí (gratuitamente) en la mayoría de los casos es secuenciar tres personas; que es el paciente y la mamá y el papá, porque obviamente incorporando la información genética de los papás nos permite diferenciar mejor qué variantes son las más probables de estar causando la condición en el paciente”. Sin embargo, también dependen de los fondos de investigación que estén disponibles.
