Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se llaman “raras” porque cada una afecta a un pequeño porcentaje de personas, pero en conjunto no son tan raras: millones de familias en el mundo viven con alguna de estas condiciones. Muchas de estas enfermedades raras tienen un origen genético y pueden manifestarse desde el embarazo y nacimiento. Algunas afectan el desarrollo de órganos como corazón, cerebro, riñones, etc.; otras impactan el metabolismo o el funcionamiento del sistema inmunológico. Y aunque no siempre pueden prevenirse, en muchos casos sí pueden detectarse antes de que nazca bebé. Ahí es donde entra el diagnóstico prenatal.

Durante el embarazo contamos con herramientas que nos permiten evaluar el desarrollo de bebé. El ultrasonido estructural —especialmente el que se realiza entre las semanas 18 y 22— puede identificar alteraciones en la anatomía. Otros estudios de imágen como la resonancia magnética fetal pueden aportar información adicional si se detecta alguna sospecha. También existen pruebas genéticas prenatales que estudian directamente el material genético de bebé cuando hay una indicación médica clara. A pesar de esto, es importante entender que no todas las enfermedades raras pueden identificarse durante el embarazo. Algunas requieren estudios específicos o incluso se manifiestan años después del nacimiento. Sin embargo, cuando logramos un diagnóstico prenatal oportuno, esto puede marcar una gran diferencia. ¿Por qué? Porque permite planear el nacimiento en un hospital con el equipo adecuado, anticipar tratamientos, preparar a la familia y, en algunos casos, iniciar intervenciones desde los primeros minutos de vida. El conocimiento no elimina el miedo, pero sí reduce la incertidumbre.

El Día de las Enfermedades Raras también es una oportunidad para hablar de empatía. Detrás de cada diagnóstico hay una familia que atraviesa dudas, decisiones difíciles y emociones intensas. Como sociedad, necesitamos más información y menos estigmas. Lo “raro” no es sinónimo de imposible.

Este 28 de febrero recordemos que, aunque una condición sea poco frecuente, cada historia importa. Y que la detección temprana, la información clara y el acompañamiento humano pueden cambiar el inicio de una vida.