Cada 28 de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, una fecha que nos recuerda la importancia de la investigación, el diagnóstico oportuno y el acceso a tratamiento de estas condiciones que aunque afectan a un número reducido de personas, tienen un impacto enorme sobre su vida y la de sus familias.

El diagnóstico prenatal de enfermedades raras representa un gran reto. Muchas de estas patologías tienen manifestaciones sutiles o tardías, lo que hace que detectarlas antes del nacimiento sea como encontrar una aguja en un pajar. Sin embargo, cuando lo logramos, marcamos una diferencia significativa en la vida de los bebés y sus familias, ya sea ofreciendo intervenciones tempranas, optimizando la atención al nacimiento o simplemente brindando información clara y precisa sobre en pronóstico.

¿Qué son las enfermedades raras y cómo se detectan antes del nacimiento?

Se considera que una enfermedad es “rara” cuando afecta a menos de 5 de cada 10 mil personas. Aunque hay miles de estas condiciones, algunas tienen un origen genético y pueden identificarse en el embarazo mediante pruebas especializadas.

El diagnóstico prenatal de enfermedades raras se basa en tres pilares principales:

1. Historia familiar y factores de riesgo: Si hay antecedentes de enfermedades raras en la familia, es posible realizar estudios dirigidos, como pruebas genéticas específicas.

2. Ultrasonido prenatal avanzado: Hoy, los estudios de ultrasonido avanzado permiten identificar anomalías estructurales que pueden ser pistas clave para sospechar ciertas enfermedades raras. Por ejemplo, malformaciones cerebrales, cardiacas o esqueléticas pueden sugerir un síndrome genético subyacente.

3. Pruebas genéticas: Existen pruebas como el tamizaje prenatal no invasivo, el cariotipo fetal y la secuenciación del exoma, que pueden ayudar a identificar mutaciones responsables de enfermedades poco frecuentes.

¿Por qué es importante el diagnóstico prenatal en estas condiciones?

Si bien no todas las enfermedades raras tienen tratamiento, conocer el diagnóstico antes del nacimiento tiene enormes ventajas:

1. Preparación para el nacimiento: Cuando una condición requiere atención especializada al momento del parto, el equipo médico puede planificar una estrategia adecuada para garantizar el mejor pronóstico.

2. Opciones de tratamiento temprano: En algunos casos, existen terapias que pueden iniciarse incluso antes del nacimiento que pueden mejorar la calidad de vida del bebé.

3. Acompañamiento y toma de decisiones informadas: Conocer el diagnóstico permite que los padres reciban asesoramiento y apoyo emocional desde etapas tempranas.

Las enfermedades raras pueden ser difíciles de detectar, pero el diagnóstico prenatal puede dar la oportunidad de ver lo invisible y transformar el futuro de muchas familias. A medida que la tecnología avanza, el reto es hacer que estas herramientas sean accesibles para todos, permitiendo que cada bebé reciba la mejor atención posible desde antes de nacer.

El 28 de febrero nos invita a reflexionar sobre la importancia de seguir investigando, mejorando los métodos de detección e intentando que ningún paciente, por raro que sea su diagnóstico, se quede sin recibir la mejor atención posible.