Durante el embarazo, muchas mamás se enfrentan a la incertidumbre sobre la salud de su bebé. En este contexto, el análisis de ADN fetal libre en sangre materna, también conocido como tamizaje prenatal no invasivo, ha revolucionado la forma en que evaluamos el riesgo de ciertas condiciones genéticas.
Este estudio detecta fragmentos del ADN de bebé que circulan en el torrente sanguíneo materno desde etapas tempranas del embarazo. A través de una simple muestra de sangre, a partir de las 10 semanas, es posible estimar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18) y síndrome de Patau (trisomía 13). Algunos laboratorios también ofrecen información sobre el sexo fetal, aneuploidías sexuales y otras condiciones genéticas.
Es importante subrayar que se trata de una prueba de tamizaje, no de diagnóstico. Un resultado reportado como “bajo riesgo” indica que la probabilidad de que bebé tenga alguna de estas condiciones es muy baja, pero no la descarta al 100%. En cambio, un resultado reportado como “alto riesgo” no significa que bebé tenga una alteración cromosómica con certeza, sino que se requiere confirmar el hallazgo con estudios diagnósticos como la biopsia placentaria o la amniocentesis, en los que se puede analizar directamente el material genético de bebé.
Aunque en sus inicios esta prueba se reservaba para mujeres con factores de riesgo —como edad materna avanzada o antecedentes de anomalías genéticas—, hoy sabemos que puede realizarse en todas las mujeres embarazadas, ya que ofrece una precision muy alta para el estudio de las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Sin embargo, para que la prueba tenga valor real, debe estar indicada, interpretada y explicada por profesionales capacitados, como genetistas o médicos materno-fetales. Solo ellos pueden integrar el resultado con otros datos clínicos, ecográficos y personales de la paciente, para brindar la asesoría adecuada y ayudar a tomar decisiones informadas.
Entender qué es y qué no es esta prueba es clave para evitar confusiones y tomar decisiones informadas. El ADN fetal en sangre materna es una gran herramienta cuando se interpreta adecuadamente. Aunque no sustituye la valoración médica ni otros estudios prenatales, bien utilizado puede brindar tranquilidad y orientar mejor el seguimiento del embarazo.
