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Es necesario cambiar el paradigma clásico de la atención médica que trata de arreglar o sanar cuando las enfermedades ya se hacen presentes, cuando existen herramientas como el tamizaje genómico que permite saber, en los recién nacidos, si son propensos a padecer ciertas enfermedades, afirma la especialista Claudia Gonzaga-Jauregui.
La investigadora en el Laboratorio Internacional de Investigación del Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Campus Juriquilla, dice que “ese es uno de los problemas, pero también una oportunidad que tenemos con la medicina genómica, de la salud de precisión, que justamente tenemos este paradigma clásico de la atención médica que se basa en tratar de arreglar o parchar las cosas que ya se ven, los síntomas que tienen los pacientes, donde ya hay un daño a un órgano o hay una enfermedad manifiesta que es obvia y entonces este cambio con la salud de precisión con la implementación de la genómica, si tenemos el acceso a la información genética de las personas mucho antes de que presenten la enfermedad, idealmente entre más temprano el diagnóstico mejor”.
Ya hay países que implementan proyectos de tamizaje genómico donde ya está la secuenciación de recién nacidos para ver si tienen riesgo de ciertas condiciones que puedan ser accionables, que puedan intervenir de manera temprana, antes de que se presenten esos síntomas, señala.
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En algunos estudios están considerando esta oportunidad de guardar estos datos para el resto de la vida de estos niños, pues la información genética no va a cambiar, se sabe que la expresión de genes cambiará a lo largo de la vida, pero las variantes de riesgo que existen estarán desde el inicio, y si se pueden encontrar esas variantes de riesgo antes de que se presenten enfermedades, como cáncer de mama, cáncer de ovario, o cualquier otra condición en la que se pueda hacer una intervención temprana es lo ideal de lo que es la salud de precisión, asevera.
“Desafortunadamente, uno de los grandes problemas y obstáculo que la mayoría de los médicos, ya sean médicos generales o médicos especialistas, fuera de los que hacen la especialidad en genética, tienen un semestre en genética, en la mayoría de las carreras de medicina, y mucho se da en el contexto de embriología. No se incorpora esta visión y este impacto de la genética a lo largo de la vida y cómo impacta en diferentes condiciones que no son tan raras y que las ven en sus prácticas, pero nunca se hace la conexión para pensar que puede ser genético, es ahí donde se tienen que hacer estos cambios. Por un lado, más educación y concientización del rol de la genética de las enfermedades raras y comunes, para cambiar esta práctica reactiva que tenemos de la medicina a una práctica más preventiva antes de que aparezcan los síntomas. Por otro lado, facilitar que haya este tipo de pruebas, que se hagan estos estudios genéticos en la población mexicana, en pacientes con enfermedades de sospecha genética”, abunda.
Precisa que están todas estas oportunidades de hacer estudios genéticos, pero si no se hacen se seguirá con este paradigma reactivo, porque no hay ni siquiera esa oportunidad de tener información genética que permita conocer qué enfermedades desarrollará esa persona y los riesgos que puede presentar a lo largo de la vida.
El costo de los estudios genéticos en el mundo se ha reducido y son mucho más baratos. El problema es en países como México, de la gran mayoría de Latinoamérica y de otras regiones con recursos bajos o medios, pues muchas de estas compañías que hacen estos reactivos para la secuenciación genómica o estudios moleculares están en Europa o en Estados Unidos, explica.
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Para tener acceso a ellos —sostiene— se tienen que importar los reactivos, los instrumentos. Están también los distribuidores, pues no se pueden comparar directamente a los fabricantes, y eso encarece su precio dos o tres veces. Si de por sí en México se tienen pocos recursos para la investigación, el rendimiento es menor.
De igual forma, en México hay pocos lugares que hagan estos estudios, los precios aquí son más caros que si se mandan muestras a China o Corea del Sur, por lo que muchos investigadores recurren a laboratorios de esas naciones, generando un círculo vicioso, donde los laboratorios en este país no tienen suficientes muestras para correr y amortizar el costo, por lo que mantienen tarifas muy altas, entonces no se puede bajar el precio de las pruebas, porque no hay suficiente demanda, comenta.
“Esta percepción de que si es una enfermedad genética no se puede hacer nada, o que las enfermedades genéticas son estas condiciones muy severas, estos síndromes raros que vemos en niños con malformaciones congénitas.
“Ninguna persona es totalmente sana y normal, todos llevamos una cosa y hay muchas enfermedades de presentación en edad adulta que tienen un componente genético, pero a veces se tardan 20 años en que ese defecto molecular se manifieste clínicamente”, puntualiza.
