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Se estima que en el mundo hay entre 5 mil y 7 mil enfermedades raras, es decir, que las padecen menos de uno por cada 2 mil ciudadanos. En México hay entre seis y nueve millones de pacientes de este tipo.
El pasado 28 de febrero se conmemoró el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Con motivo de esta fecha, en la entidad se realizó por primera ocasión un evento que tuvo como propósito la difusión de la exigencia de estas enfermedades.
El evento fue organizado por 60 alumnos de segundo semestre de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Querétaro (UAQ), en coordinación con la maestra titular de la clase de Genética, Jimena Barraza. Congregaron a diversos especialistas sobre el tema y presentaron un par de testimonios.
“La finalidad es difundir y dar a conocerlas, pues existe mucha ignorancia en torno a estas enfermedades; hay personas que ni saben que existen”, dijo Verónica Bustamante Cortés, alumna de Medicina.
Jessica Varelas, universitaria coordinadora, comentó que es importante la difusión porque generalmente la gente no sabe a dónde acudir ni con quién asesorarse; o muchas veces se tiene a un familiar con algún padecimiento de este tipo y la ignorancia propicia que los enfermos no reciban la atención adecuada.
Informaron que 80% de las denominas enfermedades raras tiene un origen genético, y el porcentaje restante diversas causas.
Desconocimiento
Cornelia de Lange es un ejemplo de enfermedad rara de origen genético, “una mutación en un gen desencadena que las personas con este síndrome tengan las cejas arqueadas, hidrocefalia y grados variados de retraso mental, además de presentar anomalías en sus extremidades”, explicó Verónica Bustamante.
El Síndrome de Marfan también forma parte de tales padecimientos: “Se da en una de cada 5 mil personas, y es por una falla en el cromosoma 15; son personas que se caracterizan por ser muy altas y tener extremidades muy altas, suelen ser muy flaquitas y presentan problemas cardiacos, pulmonares y en los ojos”, explicó Jessica Varelas.
Las personas con este padecimiento tienen los dedos muy largos y la deformación de sus manos sobresalta por su estructura arácnida.
Las jóvenes universitarias comentaron que estas enfermedades suelen presentar rasgos muy característicos: los ojos muy separados, cabeza muy pequeña, extremidades largas y la mayoría de las personas presenta retraso mental.
“Muchas veces puedes observar a una persona con estas características y piensas que tiene retraso mental, pero no sabes todo lo que hay detrás, es decir, las enfermedades o síndromes que puede padecer”.
En México, este tipo de proyectos o programas de difusión no suelen realizarse. En cambio —según las organizadoras— en Estado Unidos, como parte la evocación del Día Internacional de las Enfermedades Raras, se dedican dos días a realizar actividades centradas en la difusión de estos padecimientos.
“Por eso quisimos hacerlo, es la primera vez que se hace algo así en Querétaro”, afirmaron.
Verónica y Jessica informaron que hay instituciones que si bien no tratan enfermedades raras, se dedican a dar tratamientos de rehabilitación, por ejemplo, en el caso de personas que entre sus padecimientos presentan problemas locomotores.
